|
|
استراحة
وجاء في صحيفة ديلي ميل البريطانية أن الطفل (مصاب بمرض وراثي نادر يدعى متلازمة «باردر ويلي» يجعله غير قادر على التوقف عن الأكل). فما حقيقة هذا المرض النادر والطريف؟ من خلال البحث عرفنا أن هذه المتلازمة تنسب إلى مكتشفيها وهم ثلاثة أطباء ،وقد أعلن عنها لأول مرة في عام 1956 اختصاصيو الغدد الثلاثة برادر ، ويلي و لابهارت . سبب المتلازمة ،أن كل خلية في جسم الإنسان تحوي على 46 صبغياً مقسوماً إلى مجموعتين ، 23 صبغياً قادماً من الأب ، و 23 صبغياً قادماً من الأم . وتحصل متلازمة بادر-ويلي بسبب جبن حذف في المنطقة15 q11-13 الموجودة على الصبغي 15 الأبوي . حيث أنه في 70% من الحالات لا يكون الصبغي 15 الأبوي حاوياً على المنطقة 15 q 11-13 . ،وفي 25% من الحالات يكون لدى المصاب صبغيان 15 من الأم دون وجود نسخة أبوية ،وفي5% من الحالات تكون النسخة الأبوية للصبغي 15 غير فاعلة . ويذكر المختصون أن 98% من حالات هذه المورثة هي اعتلالات طارئة ، و ليست وراثية ، و في 2% فقط يكون حصول هذه المتلازمة وراثياً. وانتشار متلازمة (بادر-ويلي ) هي اعتلال مورثي غير شائع يحصل بنسبة 1/12000 حتى 1/15000. ،وتحصل في كل الأعراق ، ولدى الذكور و الإناث (حيث إنها غير مرتبطة بأحد الصبغيين الجنسيين) . ومن أعراض المتلازمة و المظاهر الشكلية عند الولادة : غالباً تكون ولادة المصاب ولادة قيصرية ،ويصاب بالكسل والخمول،،ونقص توتر العضلات حيث يكون الطفل رخواً مفتقداً للصلابة العضلية ويعد هذا العرض أكثر العوارض أهمية ، والعرض الأساسي الذي يخلق الشك بوجود المتلازمة،وصعوبة في الإرضاع نظراً للوهن العضلي. وفي الطفولة تأخر في تعلم الكلام فرط في الأكل ، و نلاحظ هنا التحول من صعوبة في التغذية خلال سنة الرضاعة إلى فرط الأكل حالما استطاع الطفل الأكل بمفرده . وزن زائد،وتوقف التنفس أثناء النوم Sleep Apnea والذي يحدث نتيجة للسمنة و التي قد تؤدي إلى نقص أكسجة . كما يتأخر في البلوغ ويكون قصيرا وسمينا وشعر بدنه خفيف. وسبب متلازمة بادر-ويلي غير معروف،و يتراوح معدل الذكاء لدى المصاب ما بين 70 إلى 79 ، و من الممكن أن يصل للحد الطبيعي ، و من المحتمل أن يكون أقل من ذلك أيضاً . لدى المصاب غالباً صعوبات في المقدرة على التعلم و تشتت التركيز و الانتباه ، لكنه أحياناً يملك إيجابيات كالذاكرة القوية و القدرة الكبيرة على القراءة . ويتم تشخيص المتلازمة ،من خلال ما يلاحظ من أعراض شكلية في مختلف المراحل العمرية و أهمها على الإطلاق، من خلال فحص وراثي يوضح وجود خبن في الصبغي 15 أو عدم وجود الصبغي 15 أصلا ً. |
|
